Llamamos "gen", entonces, a las distintas porciones de esta macromolécula que se ocupan, cada una de ellas, de una característica hereditaria determinada. Aunque la obtención de una característica determinada (por ejemplo, el color de los ojos) es más compleja, y depende de la interacción del material genético con el citoplasma celular, con el medio ambiente (Paratipo), y también de la interacción con otros genes.
El conjunto de genes heredados es lo que se denomina "Genotipo". El "Genotipo" provee la información necesaria para la producción de diversos rasgos; luego éstos se ven influidos por el medio ambiente, y esto dependerá de la vida de cada individuo (por ejemplo, una determinada contextura muscular, se verá más o menos desarrollada de acuerdo con la actividad de cada individuo). De esta interacción con el medio ambiente resulta lo que llamamos "Fenotipo" que es aquello que se aprecia sensorialmente del individuo.
Dijimos que el "gen", estaba compuesto por una macromolécula, el ácido desoxirribonucleico, que se encuentra formado por dos cadenas unidas entre sí, y enrrolladas en una espiral.
CIENCIAS DE LA NATURALEZA
En 1866, un padre agustino aficionado a la botánica llamado Gregorio Mendel publicó los resultados de unas investigaciones que había realizado pacientemente en el jardín de su convento durante más de diez años. Éstas consistían en cruzar distintas variedades de guisantes y comprobar cómo se transmitían algunas de sus características a la generación siguiente.
Su sistema de experimentación tuvo éxito debido a su gran sencillez, ya que se dedicó a cruzar plantas que sólo diferían en una característica externa que, además, era fácilmente detectable. Por" ejemplo, cruzó plantas de semillas verdes con plantas de semillas amarillas, plantas con tallo largo con otras de tallo corto, etc.
Mendel intuyó que existía un factor en el organismo que determinaba cada una de estas características. según él, este factor debía estar formado por dos elementos, Lino que se heredaba del organismo masculino y el otro del elemento. Además estos dos elementos consistirían en versiones iguales o diferentes del mismo carácter; cada ,tensión del factor proporcionaría, por ejemplo, un color distinto a la semilla o una longitud de tallo diferente en la planta. Además, tal y como veremos más adelante, algunas, versiones serían dominantes respecto a otras. Actualmente a estos factores se les denomina genes, palabra derivada de un término griego que significa «generar», y a cada versión diferente del gen se la denomina alelo. Así el gen que determina, por" ejemplo, el color de la semilla en la planta del guisante puede tener " dos alelos, uno para las semillas verdes y otro para las semillas amarillas.
Observando los resultados de cruzamientos sistemáticos, Mendel elaboró una teoría general sobre la herencia, conocida como leyes de Mendel.
Primera ley de Mendel
Si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí y, a su vez, iguales a uno de sus progenitores, que es el poseedor del alelo dominante. Mendel elaboró este principio al observar que si cruzaba dos razas puras de plantas del guisante, una de semillas amarillas y otra de semillas verdes, la descendencia que obtenía, a la que él denominaba F1, consistía únicamente en plantas que producían semillas de color amarillo. Estas plantas debían tener, en el gen que determina el color de la semilla, los dos alelos que habían heredado de sus progenitores, un alelo para el color verde y otro para el color amarillo; pero, por alguna razón, sólo se manifestaba este último, por lo que se lo denominó alelo dominante, mientras que al primero se le llamó alelo recesivo.
Segunda ley de Mendel
Los alelos recesivos que, al cruzar dos razas puras, no se manifiestan en la primera generación (denominada F1), reaparecen en la segunda generacion (denominada F2) resultante de cruzar los individuos de la primera. Ademas la proporción en la que aparecen es de 1 a 3 respecto a los alelos dominantes. Mendel cruzó entre sí los guisantes de semillas amarillas obtenidos en la primera generación del experimento anterior. Cuando clasificó la descendencia resultante, observó que aproximadamente tres cuartas partes tenían semillas de color amarillo y la cuarta parte restante tenía las semillas de color verde. Es decir, que el carácter « semilla de color verde », que no había aparecido en ninguna planta de la primera generación, sí que aparecía en la segunda aunque en menor proporcion que el carácter « semilla de color amarillo »
Tercera ley de mendel
Los caracteres que se heredan son independientes entre si y se combinan al azar al pasar a la descendencia, manifestandose en la segunda generacion filial o F2. En este caso, Mendel selecciono para el cruzamiento plantas que diferian en dos caracteristicas, por ejemplo, el color de los guisantes (verdes o amarillos) y su superficie (lisa o arrugada).
Observo que la primera generaci6n estaba compuesta unicamente por plantas con guisantes amarillos y lisos, cumpliendose la primera ley. En la segunda generaci6n, sin embargo, aparecian todas las posibles combinaciones de caracteres, aunque enlas proporciones siguientes: 1/16 parte de guisantes verdes y rugosos, 3/16 de verdes y lisos, 3/16 de amarilios y rugosos y por ultimo 9/16 de amarillos y lisos. Esto le indujo a pensar que los genes eran estructuras independientes unas de otras y, por lo tanto, que unicamente dependia del azar la combinaci6n de los mismos que pudiese aparecer en la descendencia.
La Genetica despues de Mendel: Teoria Cromosomica de la herencia
A principios de este siglo, cuando las tecnicas para el estudio de la celula ya estaban suficientemente desarrolladas, se pudo determinar que los genes estaban formados por acido desoxirribonucleico (ADN) y ademas se encontraban dentro de unas estructuras que aparecian en el citoplasma justo antes de cada proceso de divisi6n celular. A estas estructuras se las denomin6 cromosomas, termino que significa « cuerpos coloreados », por la intensidad con la que fijaban determinados colorantes al ser teñidos para poder observarlos al microscopio. Ademas se vio que estos aparecian repetidos en la celula formando un numero determinado de parejas de cromosomas homologos caracteristico de cada especie, uno de los cuales se heredaba del padre y el otro de la madre. Tambien se pudo comprobar que el numero de pares de cromosomas no dependia de la complejidad del ser vivo. Asi por ejemplo, en el hombre se contabilizaron 23 pares de cromosomas, mientras que en una planta como el trigo podian encontrarse hasta 28 pares.
En base a estos descubrimientos y a los estudios realizados en 1906 por el zoologo estadounidense Thomas H. Morgan sobre los cromosomas de la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster), se pudo elaborar la teoria cromos6mica de la herencia donde se establecia de manera inequívoca la localizac16n fisica de los genes en la celula. Gracias a esta teoria se pudo dar tambien una explicaci6n definitiva a los casos en los que no se cumplian con exactitud las leyes de Mendel anteriormente citadas.
De manera parecida a Mendel, Morgan se dedic6 a cruzar de manera sistematica diferentes variedades de moscas del vinagre. Estas moscas ofrecian muchas ventajas con respecto a los guisantes ya que tienen un ciclo vital muy corto, producen una gran descendencia, son faciles de cultivar, tienen tan s6lo cuatro cromosomas y presentan caracteristicas hereditarias facilmente observables, como el color de los ojos, la presencia o ausencia de alas, etcetera.
Herencia de genes ligados
La investigacion con las moscas del vinagre proporcionó a Morgan evidencias de que los caracteres no eran heredados siempre de forma independiente tal y como habia postulado Mendel en su tercera ley. Supuso que al haber solo cuatro cromosomas diferentes, muchos genes debian estar «ligados», es decir, debian compartir el mismo cromosoma y por ello mostrar una Clara tendencia a transmitirse juntos a la descendencia. No obstante, las conclusiones realizadas por Mendel años atras, no dejaban de ser correctas para los genes «no ligados». Solo la casualidad hizo que Mendel escogiese para los cruces de sus plantas caracteristicas determinadas por genes situados en cromosomas distintos.
Herencia ligada al sexo
En uno de sus primeros experimentos, Morgan cruzó un macho de moscas de ojos rojos (normales) con una hembra que habia encontrado casualmente y que tenia los ojos blancos. Las moscas que obtuvo en esta primera generacion o F1 tenian todas los ojos rojos, tal y como se describe en la primera ley de Mendel. Pero cuando cruzó entre si estas moscas para obtener la segunda generación filial o F2, descubrió que los ojos blancos solo aparecian en las moscas macho y ademas como un caracter recesivo. Por alguna razón, la caracteristica «ojos blancos» no era transmitida a las moscas hembras, incumpliendo, al menos parcialmente, la segunda ley de Mendel. Al mismo tiempo, en sus observaciones al microscopio, Morgan habia advertido con extrañeza que entre los cuatro pares de cromosomas de los machos, habia una pareja en la que los cromosomas homólogos no tenian exactamente la misma forma. Era como si a uno de ellos le faltase un trozo, por lo que a partir de ese momento a esta pareja se la denomin6 cromosomas XY. Sin embargo en la hembra, la misma pareja de cromosomas homólogos no presentaba ninguna diferencia entre ellos, por lo que se la denominó cromosomas XX. Morgan pensó que los resultados anómalos del cruzamiento anterior se debian a que el gen que determinaba el color de los ojos se encontraba en la porción que faltaba en el cromosoma Y del macho.
Por tanto, en el caso de las hembras (xx) al existir dos alelos, aunque uno de ellos fuese el recesivo (ojos blancos), el carácter manifestado era el normal (ojos rojos). En los machos, sin embargo, al disponer Únicamente de un alelo (el de su único cromosoma X), el carácter recesivo si que podia ser observado. De esta manera quedaba tambien establecido que el sexo se heredaba como un carácter más del organismo.
La era de la genética
Desde que su padre murió de cáncer de colon hace seis meses, William Panati, un empresario de Illinois, Estados Unidos, no logra conciliar el sueño. Y es que su bisabuelo, la abuela y el hermano fueron víctimas del tumor. Nada pudieron hacer los médicos para salvar a sus familiares.
La semilla del cáncer de colon se trasmite de padres a hijos, generación tras generación, y unas veces germina y otras permanece latente toda la vida.
Toda su materia gris ronda en torno a una maldita palabra:
Cáncer.
Genetics
The set of inherited genes is what is called "genotype." The "genotype" provides the information necessary for the production of various features, then they are influenced by the environment, and this depends on the life of each individual (for example, a certain muscular build, will be more or less developed According to the activity of each individual). This interaction with the environment is what we call "phenotype" that is what is observed sensory the individual.
We said that the "gene", was composed of a macromolecule, deoxyribonucleic acid, which is composed of two chains joined together, and tapping into a spiral.
NATURAL SCIENCES
In 1866, an Augustinian Father amateur botanist named Gregor Mendel published the results of some research he had done patiently in the garden of the convent for over ten years. These consisted of crossing varieties of peas and see how they passed some of its features to the next generation.
Their experimental system was successful because of its simplicity, he has been dedicated to cross plants that differed in foreign property, in addition, was easily detectable. For "example, green seeds plants crossed with plants with yellow seeds, plants with long stems with other short-stemmed, etc.
Mendel guessed that there was a factor in the body that determined each of these characteristics. According to him, this factor should be composed of two elements, Lino was inherited from the male body and the other element. Besides these two elements consist of the same or different versions of the same character, each, provide stress factor, for example, a different color to the seed or a different stem length on the ground. In addition, as discussed below, some versions would be dominant over others. At present, these factors are called genes, derived from a Greek word meaning "generate", and each different version of the gene is called an allele. So the gene that determines, for "example, the seed color in pea plants may have" two alleles, one for the green beans and one for yellow seeds.
Noting the results of systematic crosses, Mendel developed a general theory of inheritance, known as Mendel's laws.
Mendel's first law
If you cross two pure breeds for a particular character, the descendants of the first generation are all equal and, in turn, equal to one parent, who is the holder of the dominant allele. Mendel developed this principle by observing that if he crossed two pure races of pea plants, a yellow seeds and a green seeds, the offspring obtained, which he termed F1, was only in plants that produced yellow seeds. These plants should have, in the gene that determines the color of the seed, the two alleles that were inherited from their parents, an allele for green and one for the yellow color, but for some reason, only the latter expressed , so it was called a dominant allele, whereas the former was called recessive allele.
Mendel's Second Law
Recessive alleles, crossing two purebreds, do not occur in the first generation (called F1), reappear in the second generation (called F2) resulting from crossing individuals of the first. Also the proportion in which they appear is 1 to 3 from the dominant alleles. Mendel crossed peas together with yellow seeds obtained in the first generation of the previous experiment. When classified the resulting offspring, he noted that about three-quarters had yellow seeds and the remaining quarter had green seeds. That is, the character "green seed", which had not appeared in any of the first generation plant, it does appear in the second a lesser proportion as the character "yellow seed"
Mendel's Third Law
The characters are inherited independently of one another and combined at random to pass on to offspring, manifesting in the second filial generation or F2. In this case, Mendel selected for breeding plants that differed in two features, for example, the color of the peas (green or yellow) and surface (smooth or wrinkled).
I note that the first generaci6n consisted only of plants with yellow peas, smooth, fulfilling the first law. In the second generaci6n, however, appeared all possible combinations of characters, but inthe following proportions: 1 / 16 part of green peas and rugged, 3 / 16 green and smooth, 3 / 16 of Amarilia and rugged and last 9 / 16 yellow and smooth. This led him to believe that the genes were independent structures from each other and, therefore, that only depended on the random combinaci6n thereof that may appear in the offspring.
The Genetics after Mendel chromosome theory of inheritance
Earlier this century, when the techniques for the study of the cell were sufficiently developed, it was determined that genes were composed of deoxyribonucleic acid (DNA) and also were within structures that appeared in the cytoplasm just before each cell divisi6n process. These structures are the chromosomes denomin6 a term that means "colored bodies" by the intensity with which set certain colors to be dyed in order to observe under a microscope. You saw that they appeared repeatedly in the cell forming a certain number of pairs of homologous chromosomes characteristic of each species, one of which was inherited from the father and the other from the mother. Also it was found that the number of pairs of chromosomes did not depend on the complexity of the living. Thus, for example, in men there were 23 pairs of chromosomes, while in a plant such as wheat could be up to 28 pairs.
Based on these findings and studies conducted in 1906 by the American zoologist Thomas H. Morgan on the chromosomes of the fruit fly (Drosophila melanogaster), we could develop the theory of heredity cromos6mica which stated unequivocally physical localizac16n of genes in the cell. Thanks to this theory also could give a definitive explicaci6n cases which were not met precisely Mendel's laws mentioned above.
Similar to Mendel, Morgan dedic6 a systematic way across different varieties of fruit flies. These flies offered many advantages over the peas as they have a very short life cycle, produce large offspring, are easy to grow, so has s6lo four chromosomes and hereditary easily observable characteristics like eye color, presence or absence of wings, etcetera.
Inheritance of genes linked
Research with fruit flies Morgan provided evidence that the characters were not always inherited independently as Mendel had postulated in his third law. Assumed that having only four different chromosomes, many genes were to be 'linked', that is, should share the same chromosome and therefore show a clear tendency to be transmitted to the offspring together. However, the conclusions reached by Mendel years ago, did not fail to be correct for the genes 'not linked'. Only by chance did Mendel chosen for the crossing of their plants characteristics determined by genes located on different chromosomes.
Sex-linked inheritance
In one of his first experiments, Morgan crossed a male red-eyed flies (normal) with a female who had found by chance and that his eyes were white. Flies obtained in this first generation or F1 had all the red eyes, as described in the first law of Mendel. But when these flies crossed each other to produce the second filial generation or F2, found that only appeared in white-eyed male flies and also as a recessive trait. For some reason, the characteristic "white eyes" was not transmitted to female flies, failing, at least partially, the second law of Mendel. At the same time, microscopic observations, Morgan had noted with surprise that the four pairs of chromosomes of the males, there was a couple in which the homologous chromosomes did not have exactly the same way. It was as if one of them was missing a piece, so from that moment the pair is the denomin6 XY chromosomes. However, in the female, the same pair of homologous chromosomes did not show any difference between them, so it was called X chromosomes. Morgan thought that the anomalous results were due to cross above the gene that determines eye color was in the missing portion of the male Y chromosome.
Therefore, in the case of females (xx) to be two alleles, although one of them was the recessive (white eyes), the character said was normal (red eyes). In males, however, have only one allele (the one of the single X chromosome), the recessive if it could be observed. In this way was also established that sex is inherited as a more of the body.
The era of genetics
Since his father died of colon cancer six months ago, William Panati, a businessman from Illinois, United States, can not sleep. Because her grandfather, grandmother and brother were victims of the tumor. Doctors could do nothing to save his family.
The seed of colon cancer is passed from father to son, generation after generation, and sometimes lies dormant buds and other life.
All round your gray matter around a damn word:
Cancer.
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